Tư vấn di truyền là một quá trình đa ngành và liên ngành được thực hiện với mục tiêu xác định khả năng xảy ra một căn bệnh cụ thể và cơ hội lây truyền cho các thành viên trong gia đình. Kiểm tra này có thể được thực hiện bởi người mang một bệnh di truyền cụ thể và bởi người thân của nó và từ việc phân tích các đặc tính di truyền, có thể xác định phương pháp phòng ngừa, rủi ro và lựa chọn điều trị.
Tư vấn di truyền thường được thực hiện trong trường hợp ung thư để kiểm tra đột biến liên quan đến loại ung thư và khả năng lây truyền cho các thế hệ tương lai cũng như nguy cơ mắc bệnh ung thư và những rủi ro có thể xảy ra.
Tư vấn di truyền bao gồm những gì?
Tư vấn di truyền bao gồm thực hiện các xét nghiệm có thể phát hiện bệnh di truyền. Nó có thể là hồi tưởng, khi có ít nhất hai người trong gia đình là người mang mầm bệnh, hoặc tương lai, khi không có người mắc bệnh trong gia đình, và nó được thực hiện để kiểm tra xem có khả năng phát triển bệnh di truyền hay không.
Quá trình này được chia thành ba giai đoạn, lần đầu tiên là một tiền sử, trong đó người hoàn thành một bảng câu hỏi, giai đoạn thứ hai kiểm tra vật lý, tâm lý và phòng thí nghiệm, để kiểm tra các dấu hiệu của bất kỳ bệnh di truyền và đột biến có thể và bước cuối cùng là xây dựng các giả thuyết chẩn đoán dựa trên kết quả phân tích bảng câu hỏi và các kỳ thi. Xem các bước tư vấn di truyền.
Tư vấn di truyền trước khi sinh
Tư vấn di truyền có thể được thực hiện trong chăm sóc tiền sản và được chỉ định chủ yếu trong các trường hợp mang thai ở độ tuổi già, phụ nữ mắc các bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi và ở các cặp vợ chồng có quan hệ gia đình, chẳng hạn như anh em họ. Tư vấn di truyền trước khi sinh có thể xác định trisomy nhiễm sắc thể 21, đặc trưng cho hội chứng Down, có thể giúp trong việc lập kế hoạch hóa gia đình. Tìm hiểu tất cả về hội chứng Down.
Những người muốn tư vấn di truyền nên tìm kiếm một nhà di truyền học lâm sàng, là bác sĩ chịu trách nhiệm tư vấn cho các trường hợp di truyền.
.png)
