Hội chứng Fanconi là một bệnh thận hiếm gặp và dẫn đến sự tích lũy glucose, bicarbonate, kali, phốt phát và một số axit amin dư thừa trong nước tiểu. Trong bệnh này cũng có sự mất protein bởi nước tiểu và nước tiểu trở nên mạnh hơn và có tính axit hơn.
Hội chứng Fanconi di truyền là do những thay đổi di truyền được truyền từ cha sang con trai. Trong trường hợp hội chứng Fanconi mua lại, ăn các kim loại nặng như chì, uống kháng sinh hết hạn, thiếu hụt vitamin D, ghép thận, đa u tủy hoặc amyloidosis có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh.
Hội chứng Fanconi không có cách chữa trị và cách điều trị chủ yếu ở việc thay thế các chất bị mất trong nước tiểu, như được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa thận.
Các triệu chứng của hội chứng Fanconi
Các triệu chứng của hội chứng Fanconi có thể là:
- Đi tiểu nhiều nước tiểu;
- Nước tiểu mạnh và acid;
- Rất khát;
- Mất nước;
- Tầm vóc ngắn;
- Tăng độ acid trong máu;
- Điểm yếu;
- Đau ở xương;
- Da có màu cà phê bị nhược điểm với sữa;
- Vắng mặt hoặc khiếm khuyết trong ngón tay cái;
Nói chung, các đặc điểm của hội chứng Fanconi di truyền xuất hiện ở tuổi thơ khoảng 5 tuổi.
Việc chẩn đoán hội chứng Fanconi được thực hiện dựa trên các triệu chứng, một xét nghiệm máu cho thấy độ chua cao và xét nghiệm nước tiểu cho thấy lượng đường dư thừa, phosphate, bicarbonate, acid uric, kali và natri.
Điều trị hội chứng Fanconi
Việc điều trị hội chứng Fanconi nhằm mục đích bổ sung các chất bị mất bởi các cá nhân trong nước tiểu. Đối với điều này, bệnh nhân có thể cần phải bổ sung kali, phosphate và vitamin D cũng như natri bicarbonate để trung hòa toan máu.
Ở bệnh nhân suy thận nặng, ghép thận được chỉ định.
Các liên kết hữu ích:
- Thực phẩm giàu kali
- Thực phẩm giàu vitamin D
Ghép thận
